mercoledì 4 marzo 2009

Displasia Fibrosa

Salve,
ho una displasia fibrosa congenita dell'anca destra che nel corso degli anni mi ha provocato due fratture di femore nel 1984 e nel 1995. Ho ancora un chiodo al titanio nel femore dopo l'ultima operazione. Sapete dirmi cosa posso fare in futuro per evitare
una nuova frattura e se ci sono tecniche all'avanguardia per questo tipo di malattia ?

Grazie, cordiali saluti. FABIO FARNETI (Roma)


Non viene resa nota l’età del paziente ma, dalla descrizione, peraltro succinta dei sintomi, penso di aver capito che non si tratta della classica displasia congenita dell’anca, ma della più complessa displasia fibrosa (sindrome di Mc Cune-Albright).
Questa è una malattia, anch’essa genetica, che colpisce prevalentemente le ossa. Può associarsi a macchie della pelle (macchie caffelatte) e disfunzioni di ghiandole endocrine. La disfunzione endocrina più comune è la pubertà precoce. Raramente sono interessati anche altri organi, come il muscolo (sindrome di Mazabraud), il fegato, o il cuore.
La gravità e la manifestazione dei sintomi è molto variabile da caso a caso. La malattia ossea è il problema più grave e difficile da trattare, e causa fratture patologiche e deformità che si instaurano nell¡¦ infanzia e nell¡¦adolescenza. Il femore e le ossa del cranio sono le sedi più colpite, ma la malattia può interessare qualsiasi osso.
I primi sintomi compaiono nell¡¦infanzia o più raramente nell¡¦adolescenza, e possono riguardare sia le ossa (dolore, fratture per traumi minimi, deformazioni), che le ghiandole endocrine. Di conseguenza il modo in cui la malattia si presenta è variabile, e porta i pazienti (per lo più bambini) all¡¦attenzione di specialisti diversi (ortopedici, endocrinologi, chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi ecc.). Una volta diagnosticata, la malattia va inquadrata nei suoi diversi aspetti (osseo, endocrino, metabolico) in modo adeguato e specifico, ed i pazienti vanno adeguatamente seguiti nel tempo.
Al momento non esiste una cura razionale e di provata efficacia per la malattia. Le alterazioni ossee, che sono l¡¦espressione più grave della malattia, sono trattabili, da caso a caso, anche preventivamente con mezzi di sintesi di sostegno. Il processo di consolidazione, delle fratture patologiche, è ritardato e, spesso, possono recidivare. Le alterazioni endocrine sono trattabili farmacologicamente da endocrinologi specializzati.La ricerca, delle cause di alterazione genetica e dei meccanismi di malattia, è la strada per curare questa malattia. Oggi, è noto che la malattia ossea si sviluppa a partire da cellule staminali scheletriche mutate e disfunzionali. Queste cellule producono un fattore circolante, identificato nel FGF-23 (fibroblast growth factor-23). Questo causa una deficiente mineralizzazione (osteomalacia) dell¡¦osso fibrodisplastico, che di conseguenza è più deformabile e fragile che di norma. In alcuni pazienti può essere considerata efficace la somministrazione di fosfati per correggere questa importante anomalia metabolica, associata alla malattia, ma ulteriori studi clinici sono necessari per provarne l'utilità e l'efficacia. La malattia è assai più comune di quanto generalmente ritenuto, ma mancano dati precisi sulla sua effettiva frequenza. Colpisce femmine e maschi in rapporto di 3/2.

1 commento:

blinda ha detto...

Buonasera,
Sono un ragazzo di 32 anni al quale è stata diagnosticata una displasia osseo fibrosa alla regione zigomatica sx. Ho subito un intervento di rimodellamento alcuni anni ma come mi era stato indicato dai dottori senza grossi risultati.
Il dolore è tanto e si espande fino alla zona superiore del cranio.
Volevo chiedere se esistono farmaci antidolorifici migliori dell'aulin e del medrol ( che ormai non mi fanno piu' alcun effetto) per contenere il dolore. Inutile fare un nuovo intervento servirebbe a poco. Grazie per la risposta.