mercoledì 4 marzo 2009

Displasia Fibrosa

Salve,
ho una displasia fibrosa congenita dell'anca destra che nel corso degli anni mi ha provocato due fratture di femore nel 1984 e nel 1995. Ho ancora un chiodo al titanio nel femore dopo l'ultima operazione. Sapete dirmi cosa posso fare in futuro per evitare
una nuova frattura e se ci sono tecniche all'avanguardia per questo tipo di malattia ?

Grazie, cordiali saluti. FABIO FARNETI (Roma)


Non viene resa nota l’età del paziente ma, dalla descrizione, peraltro succinta dei sintomi, penso di aver capito che non si tratta della classica displasia congenita dell’anca, ma della più complessa displasia fibrosa (sindrome di Mc Cune-Albright).
Questa è una malattia, anch’essa genetica, che colpisce prevalentemente le ossa. Può associarsi a macchie della pelle (macchie caffelatte) e disfunzioni di ghiandole endocrine. La disfunzione endocrina più comune è la pubertà precoce. Raramente sono interessati anche altri organi, come il muscolo (sindrome di Mazabraud), il fegato, o il cuore.
La gravità e la manifestazione dei sintomi è molto variabile da caso a caso. La malattia ossea è il problema più grave e difficile da trattare, e causa fratture patologiche e deformità che si instaurano nell¡¦ infanzia e nell¡¦adolescenza. Il femore e le ossa del cranio sono le sedi più colpite, ma la malattia può interessare qualsiasi osso.
I primi sintomi compaiono nell¡¦infanzia o più raramente nell¡¦adolescenza, e possono riguardare sia le ossa (dolore, fratture per traumi minimi, deformazioni), che le ghiandole endocrine. Di conseguenza il modo in cui la malattia si presenta è variabile, e porta i pazienti (per lo più bambini) all¡¦attenzione di specialisti diversi (ortopedici, endocrinologi, chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi ecc.). Una volta diagnosticata, la malattia va inquadrata nei suoi diversi aspetti (osseo, endocrino, metabolico) in modo adeguato e specifico, ed i pazienti vanno adeguatamente seguiti nel tempo.
Al momento non esiste una cura razionale e di provata efficacia per la malattia. Le alterazioni ossee, che sono l¡¦espressione più grave della malattia, sono trattabili, da caso a caso, anche preventivamente con mezzi di sintesi di sostegno. Il processo di consolidazione, delle fratture patologiche, è ritardato e, spesso, possono recidivare. Le alterazioni endocrine sono trattabili farmacologicamente da endocrinologi specializzati.La ricerca, delle cause di alterazione genetica e dei meccanismi di malattia, è la strada per curare questa malattia. Oggi, è noto che la malattia ossea si sviluppa a partire da cellule staminali scheletriche mutate e disfunzionali. Queste cellule producono un fattore circolante, identificato nel FGF-23 (fibroblast growth factor-23). Questo causa una deficiente mineralizzazione (osteomalacia) dell¡¦osso fibrodisplastico, che di conseguenza è più deformabile e fragile che di norma. In alcuni pazienti può essere considerata efficace la somministrazione di fosfati per correggere questa importante anomalia metabolica, associata alla malattia, ma ulteriori studi clinici sono necessari per provarne l'utilità e l'efficacia. La malattia è assai più comune di quanto generalmente ritenuto, ma mancano dati precisi sulla sua effettiva frequenza. Colpisce femmine e maschi in rapporto di 3/2.

18 commenti:

blinda ha detto...

Buonasera,
Sono un ragazzo di 32 anni al quale è stata diagnosticata una displasia osseo fibrosa alla regione zigomatica sx. Ho subito un intervento di rimodellamento alcuni anni ma come mi era stato indicato dai dottori senza grossi risultati.
Il dolore è tanto e si espande fino alla zona superiore del cranio.
Volevo chiedere se esistono farmaci antidolorifici migliori dell'aulin e del medrol ( che ormai non mi fanno piu' alcun effetto) per contenere il dolore. Inutile fare un nuovo intervento servirebbe a poco. Grazie per la risposta.

Anonimo ha detto...

Salve io sono una ragazza di 23 anni e sono affetta da dlslasia fribrosa su tutto il lato sinistro del viso sono stata operata diverse volte con grande successo ma non ho mai avuto disturbi
Di dolori io vengo seguita a Bologna al Bellaria e sono bravissimi ma non riesco a vivere la mia vita tranquilla e ne soffro tantissimo tutti i giorni quardammi allo spechio e vedermi il viso storto volevo sapere se è vero e se ci sono stati casi dove la malattia e scomparsa dopo lo sviluppo (diciamo che non cresce più l'osso )grazie questo per me è stato anche uno sfogo .......

Anonimo ha detto...

Ciao ragazza di 23 anni, mi dispiace dirti che non è così, io ne soffro da 20 anni e non si migliora. E' una malattia invalidante. Sei già fortunata a non avere dolore. Io convivo con questi da anni e sono fortissimi. Riguardo al viso, ogni tanto lo fai modellare.

Anonimo ha detto...

Buonasera, io soffro della sindrome di Mccune Albright e displasia fibrosa delle ossa...Ho 28 anni e più vado avanti e peggio è con i dolori. Non ho mai avuto fratture ma soffro tanto...ma tanto..di giorno di notte seduta inpiedi...sto impazzendo. non saprei cosa fare. Gli antiinfiammatori mi spaccano lo stomaco e il pamidronate che ho provato per anni non ha dato effetti.

Mary ha detto...

Salve, sono una ragazza di 27 anni. Da quando avevo 18 anni soffro di emicrania. Dopo 5 anni di analisi e varie diagnosi sconcertanti mi hanno trovato la displasia fibrosa nel seno frontale sx a Bologna allo IOR. A parte l'emicrania e la riduzione del bulbo oculare non mi aveva prodotto grandi sviluppi. Ero in cura all'ospedale di Alba e li mi hanno diagnosticato in aggiunta il forame ovale pervio e iperinsulina reattiva. Fino a circa un anno fa era gestibile il dolore a parte dei momenti acuti. Attualmente sento un forte dolore alle ossa non solo nel cranio ma anche bacino e gambe. Dai vostri commenti capisco che probabilmente sarà dura. Anche voi avete dolori diffusi? Io attualmente faccio fatica anche a camminare. Spero non sia progredita la displasia.
Come antidolorifici io non uso aulin ma coefferalgan e Imigran in particolar modo in siringhe che mi danno l'effetto anestetizzante. Ho preso tanti farmaci e onestamente consigliarne uno mi è difficile, perché se funzionano ti rendono talmente stanca che avere una vita normale o quasi è difficile. Vorrei farvi veramente tante domande perché ho visto poche persone con questa patologia ed erano tutti bambini. Onestamente mi ero rassegnata all'idea che di adulti ce ne fossero pochi dato che dicono sia una malattia che progredisce nello sviluppo, ma nel mio caso non é andata così.
Anche voi avete le macchie caffè latte? Vi hanno mai fatto l'analisi del DNA? A me non possono fare la biopsia perché è localizzato in un punto difficile tra il cervello e l'occhio. Io onestamente sto iniziando a far fatica a conviverci, sopratutto perché non ci sono molti esperti nel campo e di studi onestamente ne ho sentito solo uno. È stato sviluppato in svizzera sul cordone ombelicale di un parente compatibile. A me hanno detto che non é trasmissibile, a voi?
Grazie dei vostri commenti e spero di essere stata anch'io di aiuto.

blinda ha detto...
Questo commento è stato eliminato dall'autore.
blinda ha detto...

Ciao Mary,
Riguardo la Biopsia che non ti fanno è assurdo. Io convivo con questa malattia da 20 anni nella tua stessa regione del corpo e la biopsia mi è stata fatta; Ospedale San Paolo di Milano.
Riguardo il progredire della malattia, sta tranquilla, non arriva fino al ginocchio, anzi con gli anni inizia a calmarsi e darti meno fastidio.
L'unico lato negativo e che ogni tot anni devo andare a fare interventi di rimodellamento, ma con i dolori ho imparato a conviverci, troverai un farmaco che ti farà bene e risolverà il dolore in modo istantaneo e duraturo, ma evita il medrol che mi ha fatto tanto bene, ma rovinato il resto.
In bocca al lupo.

Unknown ha detto...

Io non so se sono affetta dalla sindrome.Il dato certo è che ho una vasta area di displasia fibrosa che colpisce l'ala iliaca sinistra. Non ho avuto alcun dolore fino a pochi mesi fa, adesso, invece, la notte non posso dormire sul lato sinistro e anche durante il giorno avverto dolore nella parte posteriore a livello dell'osso. Ma cio' che mi preoccupa è che non ho fatto indagini per sapere se ci sono altre lesioni. La mia storia parla però di problemi alla tiroide fin dall'adolescenza e di tanti anni in cui ho sofferto di emicrania e che adesso per fortuna riesco a tenere sotto controllo con dei farmaci. Avrei necessità di sapere se le macchie devono essere multiple o anche solo una macchia caffelatte può essere indicativa (mia figlia di 14 anni ce l'ha dalla nascita, abbastanza grande sulla parte alta della coscia destra. Devo preoccuparmi?) grazie.

Unknown ha detto...

Io non so se sono affetta dalla sindrome.Il dato certo è che ho una vasta area di displasia fibrosa che colpisce l'ala iliaca sinistra. Non ho avuto alcun dolore fino a pochi mesi fa, adesso, invece, la notte non posso dormire sul lato sinistro e anche durante il giorno avverto dolore nella parte posteriore a livello dell'osso. Ma cio' che mi preoccupa è che non ho fatto indagini per sapere se ci sono altre lesioni. La mia storia parla però di problemi alla tiroide fin dall'adolescenza e di tanti anni in cui ho sofferto di emicrania e che adesso per fortuna riesco a tenere sotto controllo con dei farmaci. Avrei necessità di sapere se le macchie devono essere multiple o anche solo una macchia caffelatte può essere indicativa (mia figlia di 14 anni ce l'ha dalla nascita, abbastanza grande sulla parte alta della coscia destra. Devo preoccuparmi?) grazie.

Anonimo ha detto...

Ciao Luciana,
Io convivo già da 10 anni con la displasia e a breve verrò operata, così magari l'emicrania sparirà o si attenuerà e inoltre potranno fare finalmente il dna nella parte affetta per confermarlo al 100%. Ho la macchia caffè latte e mi prende metà pancia, ma indipendentemente da quello io se fossi in te la farei guardare tua figlia, non voglio spaventarti nè nulla, ma riusciresti a vivere più serena tu. Teoricamente la displasia fibrosa non è ereditaria, se cerchi nel web c'è scritto diverse volte, ma io sono stata in diversi ospedali di genetica e dipende dalla tipologia. A me hanno spiegato che nel mio caso, di solito il feto se prende quel gene modificato in me, il feto nella maggior parte dei casi non sopravvive, ma ormai ho imparato che fidarsi è bene e non fidarsi è meglio. La displasia se pur studiata, non è a un livello di conoscenza tale da dare poi tante risposte. Quindi sicuramente è una macchia caffè latte che hanno tanti bambini sani, ma ad ogni modo è buona premura accertarsene. Buona fortuna

Alessandra ha detto...

Buongiorno a tutti io ho avuto la diagnosi fi displadia fibrosa occipitale con interessamento del clivus e dello sfenoide anche se la mutazione genetica è risultata negativa. Una diagnosi clinica complessiva direi. Sto soffrendo problemi alla vista e a seguito della rm e tac i chirurghi maxillo facciali mi indicano la possibilità necessità di un intervento allo sfenoide in zoba chiasma fortemente displasico per dare spazio al nervo ottico prima che la situazione degeneri. I dolori cranio facciali sono devastanti vado avanti con Targin e tachipirina. Qualcuno di voi ha questa patologia nel mio stesso punto? Ha avuto necessità di questo intervento chirurgico? Grazie

Animascripta ha detto...

Buona sera io ho 42 anni e l'anno scorso sono stata operata ai seni frontali per displasia fibrosa che aveva invaso quasi tutto...per fortuna non ho avuto alcun danno ...intervento molto delicato naturalmente. Ospedale Cisanello ottima equipe...sono seguita ora a Careggi di Firenze malattia rara del metabolismo osseo...prop ieri mi hanno fatto infusioni di pamidronato perché ho forti dolori tipo cefalea muscolo tensiva da più di un anno e con questa terapia che non so quando finirà,dipe dip dalla reazione del mio organismo, dovrebbe alleviare il dolore e rifurrrla iperattività di questo genere...per esperienza personale sia cisanello che Careggi sono ottime strutture...poi vedremo nel tempo cosa succede..

Unknown ha detto...

Salve sono la mamma di un ragazzo di 23 anni affetto da fibrosi cistica .. Al Rizzoli di Bologna dv lui sta in lista x alcuni interventi di modella e to Dell arto inferiore sinistro dv è in evidenza un accorciamento di 9 centimetri... Il caso è stato studiato dai medici del Rizzoli ke dal primo momento hanno valutato un caso grave e molto complesso.... Nei giorni scorsi siamo stati contattati dalla dottoressa del Rizzoli dv ci informava sul tipo di intervento ke vogliono fare x iniziare... X poi procedere nel tempo dopo aver valutato bene i risultati ottenuti... Ma senza dare molte speranze di riuscita finale degli interventi ke tra l altro sono lunghi . Molti e dolorosi... Io sono disperata e Anke mio figlio x la paura di affrontare tt qsto senza una minima percentuale di riuscita... Volevo sapere se c'è qlke soluzione diversa se qualcuno mi può aiutare ha trovare un qlke cosa ke possa dare a mio figlio una vita in parte normale cm tt i ragazzi della sua età .. Nell attesa vi ringrazio di cuore ..

Unknown ha detto...

Buongiorno mio figlio di 13 anni è affetto da displasia fibrosa al femore, che gli ha causato 2 fratture in 3 anni. Ora il problema è che ho L altro figlio che ha gli stessi di quello che ha la displasia fibrosa è che prima di rompersi la gamba manifestava. È possibile che anche lui soffrì di questa cosa, sto andando in paranoia ma è identico il suo atteggiamento. Mi viene da pensare che sia improbabile, ma voi sapete se c'è la possibilità di una cosa del genere. GGrazie

Unknown ha detto...

La displasia fibrosa non è contagiosa ne ereditata.

Unknown ha detto...

Ciao a tutti a mio figlio di 14 anni hanno diagnosticato la displasia fibrosa qualche giorno fa a livello femore, cresta iliaca e perone sx. Per ora è asintomatico ma io sono disperata. Sapete se esiste un'associazione per questa malattia? Cosi per confrontarmi con altre realtà. È vero che si tenga a peggiorare ed avere nuovi focolai fino a circa 30 - 40 anni? Grazie

Valeria ha detto...

Mia sorella la ha nello stesso punto.. possiamo confrontarci se vuoi,

Valeria ha detto...

Mia sorella la ha nello stesso punto.. possiamo confrontarci se vuoi,